Voordracht Klinische genetica

Onderzoeksvraag

Hoe kan de uitslag van breed DNA-onderzoek bij ernstig zieke kinderen sneller bekend zijn

Onderzoekers 

C.C. van Diemen, W.S. Kerstjens-Frederikse, K.A. Bergman e.a.

Impact van het onderzoek 

Onderzoekers ontwikkelden een methode voor snelle DNA-diagnostiek van ernstig zieke kinderen. Deze nieuwe methode leidt tot betere zorg en soms een kortere behandeling van kinderen jonger dan één jaar op de intensive care. Voorheen duurde het zes maanden voor de uitslag van een breed DNA-onderzoek bekend was, met deze methode twaalf dagen. Behandelend artsen en ouders krijgen nu sneller duidelijkheid over de aandoening, de optimale behandeling en de herhalingskans. Deze sneldiagnostiek wordt intussen toegepast door diverse centra.

Bekijk de volledige publicatie