Voordracht Keel-, neus- en oorgeneeskunde

Onderzoeksvraag

Wat is de kans op het ontwikkelen van tumoren voor dragers van erfelijke SDHB-genafwijkingen?

Onderzoekers 

J.A. Rijken, M.A. Jonker, E.P.M. Corssmit, E.F. Hensen

Impact van het onderzoek

Onderzoekers in de KNO, endocrinologie, klinische genetica, epidemiologie en biostatistiek voerden dit onderzoek gezamenlijk uit. Zij stelden de kans dat een afwijking in het SDHB-gen leidt tot een paraganglioom of pheochromocytoom, naar beneden bij. Daarbij werd een nieuwe berekeningsmethode ontwikkeld die betrouwbaarder risicoschattingen mogelijk maakt als relevante familie-informatie ontbreekt. Paraganglioompatiënten en hun familieleden kunnen hiermee beter worden geadviseerd over risico’s, screening, en eventuele behandeling. Richtlijnen kunnen hierdoor ook aangescherpt worden. Daarnaast is de nieuwe rekenmethode ook toepasbaar voor risicoschatting bij andere zeldzame erfelijke aandoeningen.

Bekijk de volledige publicatie