Richtlijn Preconceptie dragerschapsonderzoek voor hoogrisicogroepen

Voor paren met een relatief hoog risico op kinderen met een ernstige erfelijke aandoening zijn er tests beschikbaar om dit te laten onderzoeken. Deze tests zijn bij veel paren met een kinderwens echter nog onbekend en door hun zorgverleners worden zij nog niet altijd geattendeerd op deze mogelijkheid. Daarom nam de Vereniging Klinische Genetica Nederland het initiatief om hiervoor een richtlijn te ontwikkelen. Doel van deze richtlijn was de toegankelijkheid van deze tests en de kennis hierover verbeteren. 

 

Onze aanpak 

Het Kennisinstituut verzorgde de projectleiding en gaf methodologische ondersteuning. Dit bestond uit het in kaart brengen van de klinische knelpunten, het opstellen van zoekstrategieën uitgevoerd door onze literatuurspecialisten en het beoordelen van de literatuur.  

 

Bij deze richtlijn hing de inhoud van de richtlijn sterk samen met de lokale context van de ziekenhuizen die de tests uitvoeren. Er was daarom een nauwe samenwerking met de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek, twee ethici en Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en de afgevaardigden van de VKGN die in de verschillende ziekenhuizen werken. De adviseur van het Kennisinstituut begeleidde deze werkgroep in het opstellen van overwegingen en aanbevelingen.  

 

In de laatste fase van het project coördineerde de adviseur van het Kennisinstituut het verzamelen van commentaar bij relevante organisaties en het beantwoorden en verwerken hiervan. Daarnaast onderhield de adviseur nauw contact met de autoriserende partijen die van belang waren voor een breed draagvlak voor deze richtlijn.  

 

Resultaat 

De richtlijn biedt zorgverleners handvatten om voorafgaand aan de zwangerschap paren te herkennen met een eventueel hoger risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Daarnaast geeft de richtlijn aanbevelingen bij het voorlichten over de mogelijkheid tot testen voorafgaand aan een zwangerschap. De richtlijn biedt ook ondersteuning bij het aanvragen van de meest geschikte test en het gesprek daaromheen, meestal bij de klinische genetica, zodat paren een goed geïnformeerde keuze kunnen maken.  

 

Meer weten? 

Wilt u weten wat wij voor u kunnen doen bij richtlijnontwikkeling?