Nieuwe richtlijn helpt bij signaleren risico’s op ernstige erfelijke aandoeningen

25 juni 2020

Voor paren met een op voorhand relatief hoog risico op kinderen met een ernstige erfelijke aandoening is er al enige tijd een test beschikbaar om dit te laten onderzoeken. Deze test is bij veel van deze paren met een kinderwens echter nog onbekend en door hun zorgverleners worden zij nog niet altijd geattendeerd op deze mogelijkheid. Daarom is de nieuwe richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek voor Hoogrisicogroepen (PDO) ontwikkeld. Doel van deze richtlijn is de toegankelijkheid van deze test te verbeteren, zodat meer van deze paren samen met hun dokter een goed geïnformeerde keuze kunnen maken. 

 
De richtlijn biedt zorgverleners handvatten om voorafgaand aan de zwangerschap paren te herkennen met meer kans dan gemiddeld op een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Daarnaast geeft de richtlijn aanbevelingen bij het voorlichten over de mogelijkheid tot testen voorafgaand aan een zwangerschap. De richtlijn biedt ook ondersteuning bij het aanvragen van de meest geschikte test en het gesprek daaromheen, meestal bij de klinische genetica, zodat paren een goed geïnformeerde keuze kunnen maken. 
 
De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten, in nauwe samenwerking met de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek, de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen, de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie, het Nederlands Huisartsen Genootschap, de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde en de Vereniging van Fertiliteitsartsen. Daarnaast was de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP nauw betrokken.